TranscriptFormer, la herramienta de inteligencia artificial que distingue células sanas y enfermas a partir de sus genes activos

Vamos a los números. Un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford entrenó una inteligencia artificial con datos de 112 millones de células pertenecientes a 12 especies, reunidas en atlas que organizan información sobre tejidos y organismos. A partir de ese volumen de información, el modelo, denominado TranscriptFormer, aprendió a reconocer patrones en la expresión génica, es decir, en el conjunto de genes que cada célula activa para cumplir su función.

El procedimiento de entrenamiento resultó comparable al que emplean los grandes modelos de lenguaje: el sistema debía predecir valores de expresión génica faltantes, del mismo modo en que esas herramientas completan palabras omitidas en una frase. Una vez ajustado, TranscriptFormer ubica a las células en un espacio matemático compartido, donde puede medir cuán parecidas son entre sí, incluso cuando provienen de organismos diferentes. Esa capacidad permite abordar combinaciones de datos cuyo volumen dificulta el análisis humano simultáneo.

Comparaciones entre especies y origen de las neuronas

Una de las aplicaciones registradas consistió en investigar el origen evolutivo de las neuronas. Al contrastar la actividad genética de células de organismos distantes, el modelo detectó similitudes entre los coanocitos de las esponjas y las neuronas presentes en un gusano microscópico y en una rana. Esa relación ofrece pistas para estudiar cómo surgieron esas células especializadas y qué funciones cumplen en cada rama del árbol de la vida.

Lo que el modelo encontró sobre las células neuroides

El análisis aportó además una lectura distinta sobre las denominadas células neuroides de las esponjas. Si bien algunos de sus rasgos habían motivado un nombre asociado con las neuronas, su actividad genética resultó más cercana a la de una glándula de rana, lo que sugiere una posible participación en procesos digestivos. El hallazgo relativiza la pertenencia de esas células al linaje neuronal y abre nuevas hipótesis sobre su rol biológico.

Resultados centrales de las pruebas

• Distinguir células sanas de enfermas a partir de la actividad de sus genes.
• Identificar tipos celulares en especies que no formaron parte del entrenamiento.
• Detectar similitudes evolutivas entre coanocitos de esponjas y neuronas de un gusano microscópico y una rana.
• Reclasificar a las células neuroides de las esponjas como más cercanas a una glándula digestiva.

Por qué importa la expresión génica

La clave de estas comparaciones reside en que compartir instrucciones genéticas no implica cumplir la misma función. Una célula beta del páncreas utiliza genes vinculados con la producción y liberación de insulina, mientras que los linfocitos B activan genes asociados a la fabricación de anticuerpos. Esos patrones diferenciales ayudan a reconocer identidades y estados celulares, y constituyen la base sobre la que TranscriptFormula construyó sus inferencias.

Aplicación presente y horizonte futuro

En el estado actual, la herramienta se presenta como un insumo para la investigación biológica, orientado a caracterizar células conocidas y a explorar relaciones evolutivas. El alcance futuro incluye la posibilidad de proyectar características de células funcionales que aún no existen, una línea que podría orientar el diseño de células para potenciales terapias. Los autores del trabajo, no obstante, plantearon esa proyección como una aplicación a futuro y todavía no como un resultado concreto.

Qué indicador mirar el mes que viene

Para seguir de cerca este desarrollo, el indicador relevante en el corto plazo será la publicación de nuevos estudios independentes que repliquen los hallazgos de TranscriptFormer en especies adicionales y en tejidos humanos enfermos. La validación por parte de grupos externos, así como la apertura del modelo a la comunidad científica, permitirán medir si la herramienta se consolida como estándar de referencia en el análisis de expresión génica a gran escala.